Међународни дан ретких болести 28. фебруар 2023. године
На иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.eurordis.org), Међународни дан ретких болести обележава се шеснаесту годину за редом последњег дана фебруара. Тога дана се окупљамо да пружимо подршку за 300 милиона оболелих од ретких болести широм света. У циљу упознавања јавности са проблемима и изазовима са којима се срећу оболели и чланови њихових породица, интензивирају се активности којима указујемо да се уз адекватну здравствену и социјалну подршку може омогућити бољи квалитет живота особа са овим болестима.
Оболели од ретких болести срећу се са низом заједничких тешкоћа. Један од проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информације коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.
Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о вишесистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената. Пажња је усмерена на значење речи „ретко”, која укључује групу од преко 6000 описаних различитих обољења, стања и синдрома којима је основна заједничка карактеристика ниска преваленција. Европска комисија процењује да у свету од 3 до 5% становника живи са неком дијагнозом ретке болести.
С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, до сада је развијен мали број лекова. Према подацима Европске агенције за лекове, за свега 5% ретких болести постоји регистрована терапија. Ови лекови су углавном веома скупи, а самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго).
Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. Орпханет класификација даје јединствене шифре за више од 6000 ретких болести и омогућава адекватно праћење ових болести кроз здравствени систем.
Република Србија прихватила је дефиницију Европске комисије, према којој су ретке болести оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Ову хетерогену групу обољења карактерише прогресиван ток и често рани смртни исход. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резулат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине. Процењује се да постоји око 200 ретких облика малигних болести.
Према препорукама Европске комисије о заједничком минималном сету података, током 2020. године иновиран је образац Пријаве лица оболелог од ретке болести. Иновирани образац пријаве, поред шифара ретких болести према МКБ-10 класификацији, прати и Орпха кодове и кодове према ОМИМ класификацији.
Институт за јавно здравље Србије је кроз информациони систем „Сервис јавног здравља” омогућио унос података о пацијентима са ретким болестима, од септембра 2021. године. Пацијенти се региструју у референтним универзитетским центрима одмах по постављању дијагнозе. Према Закону о здравственој заштити на основу члана 72а („Сл. гласник РС”, бр. 25/2019) одређено је шест универзитетских здравствених установа на терцијарном нивоу здравствене заштите које обављају послове референтних Центара за одређене врсте ретких болести:
• Универзитетски клинички центар Србије и то: Клиника за пулмологију, Клиника за хематологију, Клиника за неурологију, Клиника за ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, Клиника за алергологију и имунологију, Клиника за дерматологију, Клиника за кардиологију;
• Институт за плућне болести Војводине, Сремска Каменица;
• Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине, Нови Сад;
• Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић”, Београд;
• Универзитетска дечија клиника, Београд; и
• Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине, Београд.
У бази података Регистра лица са дијагнозом ретких болести, до 31. јануара 2023. године евидентирано је укупно 2176 особа. У току је континуирано прикупљање података о дијагностикованим случајевима оболелих од ретких болести у Регистру.
Анализом података добијених из здравствених установа са секундарног и терцијарног нивоа здравствене заштите, током 2021. године болнички је лечено 16.056 особа са дијагнозом ретке болести. Подаци се односе на издвојене ретке болести класификоване по дијагнозама и припадајућим групама обољења (Међународној класификацији болести) за ретке болести, које су најзаступљеније у болничком морбидитету у Републици Србији. Резултати ове анализе показали су да су најзаступљеније биле болести нервног система, болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма и доброћудни тумори и тумори непознате етиологије. Код болести нервног система уочен је највећи удео хоспитализација (30%) оболелих од тешке миастеније, болести моторног неурона и мишићних дистрофија. Друга најучесталија група хоспитализација (28,2%) припада болестима жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма. У групи хоспитализација због болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма, најучесталија су била стања где је смањена функција хипофизе, као и велики број синдрома и дијагноза са ниском преваленцом метаболичких болести.
За 9153 осигураника оболелих од ретких болести, током 2021. године, обезбеђена је терапија која се налази на Листи лекова. Исте године у здравственим установама секундарног и терцијарног нивоа здравствене заштите обезбеђени су лекови ван Листе лекова за 294 особе оболеле од ретких болести: од урођених болести метаболизма (67), као и за лечење оболелих од ретких тумора (57 лица). Обезбеђени су лекови и за оболеле од плућне артеријске хипертензије (41 лице), за особе оболеле од хередитарног ангиоедема (48 особа), као и за 58 особа са спиналном мишићном атрофијом. Терапија лековима ван Листе лекова дата је и за четири оболела од Дравет синдрома, за четири осигураника који болују од хередитарне амилоидне полинеуропатије типа ТТР и за два пацијента са неуробластомом.