Међународни дан ретких болести

28. фебруар 2026. године

Међународни дан ретких болести обележава се последњег дана фебруара, на иницијативу Европске организације за ретке болести (www.eurordis.org), у сарадњи са више од 70 националних савеза удружења пацијената широм света. Од покретања иницијативе 2008. године, овај глобални покрет окупља пацијенте, породице, здравствене раднике, истраживаче и доносиоце одлука са заједничким циљем – унапређење квалитета живота особа које живе са ретким болестима.

Ретке болести су хетерогена група обољења чија је заједничка карактеристика ниска учесталост. Као ретки поремећаји здравља дефинишу се болести које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Процењује се да у свету око 300 милиона људи живи са неком од 7000 различитих ретких болести. Иако је свака појединачна болест ретка, заједно оне представљају значајан јавноздравствени изазов. Према расположивим проценама, 3,5–5,9% светске популације има неку ретку болест.

Око 70% ретких болести је генетског порекла, а велики број ових обољења испољава се већ у детињству. Ретке болести су најчешће хроничне и прогресивне и могу значајно утицати на квалитет живота оболелих и њихових породица. Због преклапања симптома са чешћим обољењима, постављање дијагнозе може бити сложено и дуготрајно, док варијабилност клиничке слике додатно отежава благовремено препознавање болести.

Потреба за високоспецијализованом негом и мултидисциплинарним приступом у дијагностици и лечењу може допринети неједнакостима у доступности здравствене заштите. У већини случајева лечење је симптоматско, што указује на потребу за већим улагањима у развој нових терапијских опција и у научна истраживања. Доступне терапије су често веома скупе, што представља значајно финансијско оптерећење за здравствени систем и пацијенте и може ограничити њихову доступност.

Један од проблема са којима се оболели од ретких болести суочавају јесте недостатак информација о самој болести, као и информација о томе коме и где да се обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ. Ретке болести значајно утичу на процес образовања, запослење и ментално здравље оболелих и њихових породица, при чему су социјална изолација и осећај неразумевања често пратећи фактори.

Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података.

Управо због значајног јавноздравственог терета, ретке болести захтевају систематски приступ, укључујући успостављање регистара лица оболелих од ретких болести, како би се обезбедила адекватна процена оптерећења друштва и планирање здравствене заштите. Према Закону о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства, Институт за јавно здравље Србије „Др Милан Јовановић Батут” води Регистар лица оболелих од ретких болести. Институт је, кроз информациони систем – Сервис јавног здравља (СЈЗ), од септембра 2021. године омогућио унос података о пацијентима са ретким болестима.

У Регистру је до 25.2.2026. године евидентирано 16.030 лица оболелих од ретких болести. Од тог броја, референтни центри за ретке болести пријавили су 7917 лица, док су друге здравствене установе регистровале 8113 оболелих.

Највећи број случајева регистрован је у групи мишићно-коштаног система (4957), што чини приближно трећину укупног броја новодијагностикованих. Следе болести нервног система (2082), урођене деформације и хромозомске аномалије (1760), болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма (1722) и злоћудни тумори (1696).Мањи број случајева евидентиран је у групама болести крви и крвотворних органа и поремећаја имунитета (817), душевних поремећаја и поремећаја понашања (298), доброћудних тумора (225), болести коже и поткожног ткива (211), болести система крвотока (210), болести система за дисање (163), болести система за варење (163), фактора који утичу на здравствено стање и контакт са здравственом службом (156) и болести мокраћно-полног система (141).

Најмање евидентираних лица забележено је у групама болести ока и припоја ока (58), симптома и патолошких клиничких налаза (24), заразних и паразитарних болести (19), других група болести (13), као и повреда и тровања (9). У наведеном периоду регистровано је и 1306 особа са додељеним ОРПХА кодом, без МКБ-10 шифре.

Наставак организованог и системског прикупљања података допринеће повећању обухвата и унапређењу квалитета података у Регистру.